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父方の家族歴も忘れずに 家族性乳がん・卵巣がんリスクの評価

乳がんと卵巣がんの約5〜10%が遺伝的素因により生じており、ほとんどがBRCA1かBRCA2の遺伝子変異です。

これらの遺伝子変異は男女ともにがんリスクを上昇させます、女性の場合は特に乳がんの生涯リスクが55〜87%増、卵巣がんが20〜44%増となります。しかし、これらの遺伝子変異が親から子に遺伝する率は50%です。

医療従事者のほとんどはこれらの遺伝子変異が乳がんと卵巣がんリスクを上昇させることを認識していますが、このような遺伝子変異を有する女性が変異遺伝子を父親から受け継いだか否か確認することが少ないため、親の家族歴を正確に把握していない可能性があると警告しています(Lancet Oncology(2010; 12: 1115-1117))。

BRCA1とBRCA2の変異が、父親からも遺伝する可能性があることを認識し、父方の家族歴も聞く必要があることが分かりました。


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